MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/brain/awx083

Медицинская библиотека · Brain : a journal of neurology · 2017

De novo p.T362R mutation in MORC2 causes early onset cerebellar ataxia, axonal polyneuropathy and nocturnal hypoventilation.

Zanni Ginevra, Nardella Marta, Barresi Sabina, Bellacchio Emanuele, Niceta Marcello, Ciolfi Andrea, Pro Stefano, D'Arrigo Stefano, Tartaglia Marco, Bertini Enrico

Письмо в редакциюКомментарийПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Zanni Ginevra, Nardella Marta, Barresi Sabina, Bellacchio Emanuele, Niceta Marcello, Ciolfi Andrea, Pro Stefano, D'Arrigo Stefano, Tartaglia Marco, Bertini Enrico. De novo p.T362R mutation in MORC2 causes early onset cerebellar ataxia, axonal polyneuropathy and nocturnal hypoventilation.. Brain : a journal of neurology. 2017. DOI: 10.1093/brain/awx083.

Предметные рубрики MeSH

AtrophyHumansHypoventilationMuscular Atrophy, SpinalMutationPhenotypePolyneuropathiesRespiratory ParalysisSpinocerebellar DegenerationsTranscription Factors
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.