MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.55519/jamc-01-12130

Медицинская библиотека · Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC · 2024

PAEDIATRIC CASE OF 3-METHYLCROTONYLGLYCINURIA WITH ENCEPHALOPATHY: A CASE REPORT FROM PAKISTAN.

Gova Murtaza Ali, Noor Noshaba, Nawaz Hira, Molani Rameen Akhter

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

3-Methylcrotonylglycinuria is a common inborn error of metabolism (IEM) resulting from the deficiency of 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) and its prevalence ranges from 1:2400 to 1:6800. The disease may be asymptomatic or may present with signs of "metabolic crisis". In our four and a half months old male patient, the disease manifested as fever, fits and an altered level of consciousness, along with signs and symptoms of metabolic crisis. The purpose of this case report is to highlight a clinical presentation of 3-MCG, as seen in this patient to ensure timely diagnosis and treatment.

Для цитирования: Gova Murtaza Ali, Noor Noshaba, Nawaz Hira, Molani Rameen Akhter. PAEDIATRIC CASE OF 3-METHYLCROTONYLGLYCINURIA WITH ENCEPHALOPATHY: A CASE REPORT FROM PAKISTAN.. Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC. 2024. DOI: 10.55519/jamc-01-12130.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.