Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease · 2023
Mutation on MT-CO2 gene induces mitochondrial disease associated with neurodegeneration and intracerebral iron accumulation (NBIA).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Courtois Sarah, Angelini Chloé, M Durand Christelle, Dias Amoedo Nivea, Courreges Armelle, Dumon Elodie, Le Quang Mégane, Goizet Cyril, Martin-Negrier Marie-Laure, Rossignol Rodrigue, Lacombe Didier, Coupry Isabelle, Trimouille Aurélien
Аннотация
Mitochondrial diseases are genetic disorders impairing mitochondrial functions. Here we describe a patient with a neurodegenerative condition associated with myopia, bilateral sensorineural hearing loss and motor disorders. Brain MRIs showed major cortico-subcortical and infra-tentorial atrophies, as well as intracerebral iron accumulation and central calcifications, compatible with a NBIA-like phenotype. Mitochondrial DNA analysis revealed an undescribed variant: m.8091G>A in the MT-CO2 gene, associated with a complex IV deficiency and a decrease of the mitochondrial respiratory chain capabilities. We report here this pathogenic variant, associated with a NBIA-like phenotype.