MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1590/s0004-282x2008000500015

Медицинская библиотека · Arquivos de neuro-psiquiatria · 2008

Spinocerebellar ataxia type 6 in Brazil.

Teive Hélio A G, Munhoz Renato Puppi, Raskin Salmo, Werneck Lineu César

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA 6) is an autosomal dominant cerebellar ataxia caused by CAG repeat expansion in the SCA6 gene, a alpha 1A voltage-dependent calcium channel subunit gene on chromosome 19p13. SCA-6 is characterized predominantly by slowly progressive pure cerebellar ataxia with late onset. We report three index patients, with pure, late onset, cerebellar ataxia, belonging to three different Brazilian families, all of them with Japanese ancestry, from Hokkaido island of Japan.

Для цитирования: Teive Hélio A G, Munhoz Renato Puppi, Raskin Salmo, Werneck Lineu César. Spinocerebellar ataxia type 6 in Brazil.. Arquivos de neuro-psiquiatria. 2008. DOI: 10.1590/s0004-282x2008000500015.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.