Lancet (London, England) · 2002
Association between activating mutations of calcium-sensing receptor and Bartter's syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Watanabe Sumiyo, Fukumoto Seiji, Chang Hangil, Takeuchi Yasuhiro, Hasegawa Yukihiro, Okazaki Ryo, Chikatsu Noriko, Fujita Toshiro
Аннотация
Bartter's syndrome is a heterogeneous disorder characterised by deficient renal reabsorption of sodium and chloride, and hypokalaemic metabolic alkalosis with hyper-reninaemia and hyperaldosteronaemia. Mutations in several ion transporters and channels have been associated with the pathogenesis of Bartter's syndrome. We describe two hypocalcaemic patients with deficient parathyroid hormone secretion who also showed characteristics of Bartter's syndrome. We found activating mutations of the gene for the calcium-sensing receptor (CASR) in both patients. Activation of this calcium-sensing receptor inhibits the activity of a renal outer-medullary potassium channel that is mutated in type 2 Bartter's syndrome. We therefore suggest that some activating mutations of CASR could provide new mechanisms for the development of Bartter's syndrome.