MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaccas.2019.07.023

Медицинская библиотека · JACC. Case reports · 2019

Novel Presentation of Homozygous Familial Hypercholesterolemia With Homozygous Variants in Both LDLR and APOB Genes.

Derenbecker Robert, Kapoor Karan, Brown Emily, Leucker Thorsten, Jones Steven R, Lokhandwala Parvez M, Byrne Kathleen H, Martin Seth S

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

This case report describes a 50-year-old-woman from Southeast Asia with extensive atherosclerotic cardiovascular disease, found to have homozygous familial hypercholesterolemia caused by variants of uncertain significance in both the APOB and LDLR genes. Medications were insufficient, and thus LDL apheresis was initiated to further decrease LDL-C. (Level of Difficulty: Beginner.).

Для цитирования: Derenbecker Robert, Kapoor Karan, Brown Emily, Leucker Thorsten, Jones Steven R, Lokhandwala Parvez M, Byrne Kathleen H, Martin Seth S. Novel Presentation of Homozygous Familial Hypercholesterolemia With Homozygous Variants in Both LDLR and APOB Genes.. JACC. Case reports. 2019. DOI: 10.1016/j.jaccas.2019.07.023.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.