Cancer genetics and cytogenetics · 1991
The cytogenetics of ataxia telangiectasia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kojis T L, Gatti R A, Sparkes R S
Аннотация
Ataxia-telangiectasia (AT) is a heterogeneous autosomal recessive disorder marked by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectases, hypersensitivity to ionizing radiation, immunodeficiency, and cancer susceptibility. AT is also a spontaneous chromosomal breakage syndrome, notable for tissue-specific cytogenetic changes and telomeric fusions. Molecular characterization of rearrangements specific to T-lymphocytes suggests that a DNA repair/processing defect is potentially responsible for the diverse array of chromosomal abnormalities observed in a variety of AT cell types.