MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2013
Autosomal dominant PIK3R1 mutations cause SHORT syndrome.
СтатьяКомментарийПеревод пока не подготовлен
Аннотация
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy. Thauvin-Robinet et al. (2013) The American Journal of Human Genetics 93: 141-149 SHORT syndrome with partial lipodystrophy due to impaired phosphatidylinositol 3 kinase signalling. Chudasama et al. (2013) The American Journal of Human Genetics 93: 150-157 Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome. Dyment et al. (2013) The American Journal of Human Genetics 93: 158-166.
Для цитирования: Chung B K, Gibson W T. Autosomal dominant PIK3R1 mutations cause SHORT syndrome.. Clinical genetics. 2013. DOI: 10.1111/cge.12262.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.