Neuromuscular disorders : NMD · 2013
Congenital generalized lipodystrophy type 4 with muscular dystrophy: clinical and pathological manifestations in early childhood.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Murakami Nobuyuki, Hayashi Yukiko K, Oto Yuji, Shiraishi Masahisa, Itabashi Hisashi, Kudo Kyoko, Nishino Ichizo, Nonaka Ikuya, Nagai Toshiro
Аннотация
A boy with congenital generalized lipodystrophy type 4 with muscular dystrophy presented in infancy with delay in motor milestones and a persistent elevation of CK. There was no associated mental retardation. He was followed up to 3 years and 11 months; he had a homozygous c.696_697insC mutation in polymerase I and transcript release factor (PTRF). He started to walk at 2 years and 6 months although he did not have mental retardation. Insulin resistance appeared at 3 years and 11 months of age. PTRF immunostaining positivity was absent in the muscle but caveolin-3 was preserved in the sarcolemma at 16 months of age. Secondary deficiency of caveolins may be closely associated with disease progression.