MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/1750-1172-7-37

Медицинская библиотека · Orphanet journal of rare diseases · 2012

The empowerment of translational research: lessons from laminopathies.

Benedetti Sara, Bernasconi Pia, Bertini Enrico, Biagini Elena, Boriani Giuseppe, Capanni Cristina, Carboni Nicola, Cenacchi Giovanna, Columbaro Marta, D'Adamo Monica, D'Amico Adele, D'Apice Maria Rosaria, Fontana Marianna, Gambineri Alessandra, Lattanzi Giovanna, Liguori Rocco, Maraldi Nadir M, Mazzanti Laura, Mercuri Eugenio, Mongini Tiziana, Morandi Lucia O, Neri Iria, Nigro Giovanni, Novelli Giuseppe, Ortolani Michela, Pasquali Renato, Pini Antonella, Petrini Stefania, Politano Luisa, Previtali Stefano, Pucci Lisa, Rapezzi Claudio, Ricci Giulia, Rodolico Carmelo, Sbraccia Paolo, Scarano Emanuela, Siciliano Gabriele, Squarzoni Stefano, Toscano Antonio, Vercelli Liliana, Ziacchi Matteo

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The need for a collaborative approach to complex inherited diseases collectively referred to as laminopathies, encouraged Italian researchers, geneticists, physicians and patients to join in the Italian Network for Laminopathies, in 2009. Here, we highlight the advantages and added value of such a multidisciplinary effort to understand pathogenesis, clinical aspects and try to find a cure for Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Mandibuloacral dysplasia, Hutchinson-Gilford Progeria and forms of lamin-linked cardiomyopathy, neuropathy and lipodystrophy.

Для цитирования: Benedetti Sara, Bernasconi Pia, Bertini Enrico, Biagini Elena, Boriani Giuseppe, Capanni Cristina, Carboni Nicola, Cenacchi Giovanna, Columbaro Marta, D'Adamo Monica, D'Amico Adele, D'Apice Maria Rosaria, Fontana Marianna, Gambineri Alessandra, Lattanzi Giovanna, Liguori Rocco, Maraldi Nadir M, Mazzanti Laura, Mercuri Eugenio, Mongini Tiziana, Morandi Lucia O, Neri Iria, Nigro Giovanni, Novelli Giuseppe, Ortolani Michela, Pasquali Renato, Pini Antonella, Petrini Stefania, Politano Luisa, Previtali Stefano, Pucci Lisa, Rapezzi Claudio, Ricci Giulia, Rodolico Carmelo, Sbraccia Paolo, Scarano Emanuela, Siciliano Gabriele, Squarzoni Stefano, Toscano Antonio, Vercelli Liliana, Ziacchi Matteo. The empowerment of translational research: lessons from laminopathies.. Orphanet journal of rare diseases. 2012. DOI: 10.1186/1750-1172-7-37.

Предметные рубрики MeSH

Genetic Diseases, InbornHumansInterdisciplinary CommunicationLaminsLipodystrophyMuscular Dystrophy, Emery-DreifussNuclear EnvelopeProgeriaRare DiseasesTranslational Research, Biomedical
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.