MedElevator
Войти в исследования Parkinsonism & related disorders · 2025
Segmental brainstem myoclonus in ADCK3-Related ataxia: A novel phenomenon?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colona Vito Luigi, Garone Giacomo, Nicita Francesco, Travaglini Lorena, Pro Stefano, Rossi-Espagnet Maria Camilla, Piluso Anna, Bisozzi Eleonora, Lettori Donatella, Bertini Enrico, Vasco Gessica
Аннотация
Segmental Brainstem Myoclonus (SBM) is a rare movement disorder characterized by rhythmic contractions of muscles innervated by brainstem segments. We report a 20-year-old patient with ADCK3-related spinocerebellar ataxia type 9 (SCAR9) presenting with sudden-onset myoclonic movements of the throat, tongue, and soft palate. Brain MRI showed stable findings, including dentate nucleus hyperintensities. This case suggests a possible association between SBM and SCAR9, warranting further investigation.