American journal of ophthalmology · 1983
Ocular histopathologic and biochemical studies of the cerebrohepatorenal syndrome (Zellweger's syndrome) and its relationship to neonatal adrenoleukodystrophy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohen S M, Brown F R, Martyn L, Moser H W, Chen W, Kistenmacher M, Punnett H, de la Cruz Z C, Chan N R, Green W R
Аннотация
The eyes of three infants with cerebrohepatorenal disease (Zellweger's syndrome) who died demonstrated ganglion cell loss, gliosis of the nerve fiber layer and optic nerve, optic atrophy, and changes resembling those of retinitis pigmentosa in the retina and pigment epithelium. Ultrastructural examination showed bileaflet inclusions identical to those seen in neonatal adrenoleukodystrophy in the pigment epithelium and in pigmented macrophages, but these were absent in the cornea. Biochemical analysis of tissues demonstrated an excessive amount of very-long-chain fatty acids in the ocular tissues, an abnormality also found in adrenoleukodystrophy. These histopathologic and biochemical results demonstrated that the cerebrohepatorenal syndrome and neonatal adrenoleukodystrophy are similar in regard to ocular abnormalities and the presence of saturated very-long-chain fatty acids.