Biopolymers · 2009
Descriptively quantitative relationship between mutated N-acetylgalactosamine-6-sulfatase and mucopolysaccharidosis IVA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yan Shaomin, Wu Guang
Аннотация
To study the quantitative relationship between the mutant N-acetylgalactosamine-6-sulfatase and the occurrence of mucopolysaccharidosis IVA, the human N-acetylgalactosamine-6-sulfatase with 117 mutations was quantified using the amino-acid distribution probability, then the mutations and clinical outcomes were coupled using the cross-impact analysis. The results show that a patient has 0.94 chance of being mucopolysaccharidosis IVA when a new mutation occurs in N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.