European journal of human genetics : EJHG · 2016
SORL1 variants across Alzheimer's disease European American cohorts.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fernández Maria Victoria, Black Kathleen, Carrell David, Saef Ben, Budde John, Deming Yuetiva, Howells Bill, Del-Aguila Jorge L, Ma Shengmei, Bi Catherine, Norton Joanne, Chasse Rachel, Morris John, Goate Alison, Cruchaga Carlos, NIA-LOAD family study group, NCRAD
Аннотация
The accumulation of the toxic Aβ peptide in Alzheimer's disease (AD) largely relies upon an efficient recycling of amyloid precursor protein (APP). Recent genetic association studies have described rare variants in SORL1 with putative pathogenic consequences in the recycling of APP. In this work, we examine the presence of rare coding variants in SORL1 in three different European American cohorts: early-onset, late-onset AD (LOAD) and familial LOAD.