MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1980
Ichthyosis, hepatosplenomegaly, and cerebellar degeneration in a sibship.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A sibship is described in which at least two brothers suffer from a unique disorder characterised by ichthyosis, hepatosplenomegaly, and late onset cerebellar ataxia. The clinical features and investigations are described. No metabolic abnormality has been found so far.
Для цитирования: Harper P S, Marks R, Dykes P J, Young I D. Ichthyosis, hepatosplenomegaly, and cerebellar degeneration in a sibship.. Journal of medical genetics. 1980. DOI: 10.1136/jmg.17.3.212.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.