Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952) · 1989
[Neuroectodermal dysplasia in 2 Uzbek families].
СтатьяНазвание и аннотация: Оригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dadali E L, Ginter E K
Аннотация
The authors present the clinical and genealogical description of 6 patients with neuroectodermal dysplasia diagnosed by a medical expedition party in Khankin district of the Khorezm region. Unique combination of clinical signs (total alopecia, microcephalia, oligophrenia, hyperhydrosis and hypogenitalism) helped differentiating the syndrome from other well-known hereditary neuroectodermal dysplasias. The nature of the syndrome segregation in the families suggested its autosomal-recessive mode of inheritance.