Journal of child neurology · 2003
Familial spastic paraplegia as the presenting manifestation in patients with purine nucleoside phosphorylase deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tabarki Brahim, Yacoub Moncef, Tlili Kalthoum, Trabelsi Anouar, Dogui Mohamed, Essoussi Ahmed S
Аннотация
We report two siblings with purine nucleoside phosphorylase deficiency revealed by isolated spastic paraplegia, whereas symptoms of immune deficiency did not become apparent until 3 years of age. As the concurrence of immunodeficiency and neurologic problems strongly suggests the diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency, special attention should be paid to counts of lymphocytes in any infant with spastic paraplegia.