American journal of medical genetics · 2000
Molecular-clinical spectrum of the ATR-X syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gibbons R J, Higgs D R
Аннотация
Since the identification of the ATRX gene (synonyms XNP, XH2) in 1995, it has been shown to be the disease gene for numerous forms of syndromal X-linked mental retardation [X-linked alpha thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome, Carpenter syndrome, Juberg-Marsidi syndrome, Smith-Fineman-Myers syndrome, X-linked mental retardation with spastic paraplegia]. An attempt is made in this article to review the clinical spectrum associated with ATRX mutations and to analyse the evidence for any genotype/phenotype correlation.