British journal of haematology · 2006
Human alpha2-globin nonsense-mediated mRNA decay induced by a novel alpha-thalassaemia frameshift mutation at codon 22.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pereira Francisco J C, do Céu Silva Maria, Picanço Isabel, Seixas Maria T, Ferrão Anabela, Faustino Paula, Romão Luísa
Аннотация
We describe a novel alpha-thalassaemia determinant in a 3-year-old girl presenting a mild microcytic and hypochromic anaemia, and normal haemoglobin A2 level. Molecular studies revealed heterozygosity for a novel microdeletion (-C) at codon 22 of the alpha2-globin gene. As the frameshift mutation generates a premature translation termination codon at position 48/49, we investigated the effect of the nonsense codon on the alpha2-globin gene expression. Although it does not affect RNA splicing, the premature nonsense codon induces accelerated mRNA degradation. To our knowledge, this is the first time the nonsense-mediated mRNA decay has been reported to occur in human alpha-globin mRNA.