MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.19829

Медицинская библиотека · Cureus · 2021

Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II With Associated Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in a Saudi Girl.

Busaleh Fadi, Alnofaily Haider, Al Ghadeer Hussain A, Albahrani Fatimah A, Alatiyyah Hibah A, Alshaikh Salwa B, Alhamrani Ahmed M, Hassan Walaa, Alatiya Jumanah, Alnaqaa Jawad

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Microcephalic primordial dwarfism is a group of disorders that result in growth restriction and multiple morbidities. The condition is subdivided into three categories, with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII) being the most prevalent. Globally, only a few cases have been reported, with only available information about these disorders described in the literature. In this case report, we present the clinical findings seen in an infant with MOPDII in Saudi Arabia with associated glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency hemolytic anemia.

Для цитирования: Busaleh Fadi, Alnofaily Haider, Al Ghadeer Hussain A, Albahrani Fatimah A, Alatiyyah Hibah A, Alshaikh Salwa B, Alhamrani Ahmed M, Hassan Walaa, Alatiya Jumanah, Alnaqaa Jawad. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II With Associated Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in a Saudi Girl.. Cureus. 2021. DOI: 10.7759/cureus.19829.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.