Annals of hematology · 2026
A novel HBD gene mutation associated with normal-range hb A2 in β-thalassemia carriers.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhang Lei, Yang Jingxin, Li Xingping, Liu Yang, Liu Chao, Duan Shan, Zhang Lijun, Liu Wenlan, Chang Ming
Аннотация
β-thalassemia is one of the most common single-gene inherited conditions in the world, prevalence of β-thalassaemia in south China is 3–4%,increased Hb A2 level is one of the most important markers of β-thalassemia heterozygous carriers.Interaction of HBD gene defect with β-thalassemia can result in the normal Hb A2 β-thalassemia, potentially leading to a misdiagnosis of β- thalassemia carrier state. This study aimed to identify a novel mutation in HBD gene resulted in normal Hb A2 levels in β-thalassemia carriers, and explore the underlying mechanism of the novel HBD gene mutation using a minigene splicing assay and in vivo validation.