MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgmr.2019.100540

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism reports · 2019

A case of motor neuron involvement in Gaucher disease.

Pozzilli V, Giona F, Ceccanti M, Cambieri C, Frasca V, Onesti E, Libonati L, Di Bari S, Fiorini I, Cardarelli L, Santopietro M, Inghilleri M

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Gaucher disease (GD) is a genetic disorder characterized by an accumulation of glucosylceramide in cells in the monocyte-macrophage system. We describe a case of a 33-year-old man with a previous diagnosis of type 3 GD who displayed a progressive weakening of the limbs followed by upper motor neuron involvement. A diagnosis of definite Amyotrophic Lateral Sclerosis was made. This is the first reported case of concurrent Gaucher disease and the ALS phenotype in the same patient.

Для цитирования: Pozzilli V, Giona F, Ceccanti M, Cambieri C, Frasca V, Onesti E, Libonati L, Di Bari S, Fiorini I, Cardarelli L, Santopietro M, Inghilleri M. A case of motor neuron involvement in Gaucher disease.. Molecular genetics and metabolism reports. 2019. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100540.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.