Human molecular genetics · 2003
Perturbations of chromatin structure in human genetic disease: recent advances.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bickmore Wendy A, van der Maarel Silvere M
Аннотация
Gene expression studies in mammals and simpler eukaryotes have highlighted the central role that chromatin structure and modifications play in both the activation and repression of transcription. Aberrant chromatin structure can cause human genetic disease. Here we discuss recent progress in understanding the molecular mechanisms that underlie three human genetic diseases linked to perturbations of chromatin structure: ICF syndrome, facioscapulohumeral muscular dystrophy and a case of alpha-thalassaemia.