European neurology · 1985
Atypical phenotype of Refsum's disease: clinical, biochemical, neurophysiological and pathological study.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dotti M T, Rossi A, Rizzuto N, Hayek G, Bardelli N, Bardelli A M, Federico A
Аннотация
The authors describe the clinical, biochemical, electrophysiological and ultrastructural study of a case of Refsum's disease whose phenotype suggested other hereditary ataxias. Due to the presence of Babinski sign and optic atrophy and the absence of retinitis pigmentosa, this case can be considered atypical. Electrophysiological and ultrastructural findings confirm the variability of peripheral lesions in this hereditary polyneuropathy.