Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) · 2004
Barth syndrome without 3-methylglutaconic aciduria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schmidt M Rahbek, Birkebaek N, Gonzalez I, Sunde L
Аннотация
UNLABELLED: Barth syndrome involves cardiomyopathy, skeletal myopathy, neutropenia and 3-methylglutaconic (3-mgc) aciduria. 3-mgc aciduria has been observed in almost all reported cases and has served as a diagnostic criterion.
CONCLUSION: A case of confirmed BTHS, but without 3-mgc aciduria, emphasizes the importance of extensive investigations in cases with suspected hereditary cardiomyopathy.
CONCLUSION: A case of confirmed BTHS, but without 3-mgc aciduria, emphasizes the importance of extensive investigations in cases with suspected hereditary cardiomyopathy.