MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.99606

Медицинская библиотека · Cureus · 2025

A Rare Familial Case of Pseudohypoparathyroidism Type 1b in Two Brothers Presenting With Recurrent Leg Cramps and Learning Difficulties.

Yunas Hishaam A, Ismail Awab, Chowdhury Ehtesam A, Riaz Rashid, Hussain Muzammil, Amjad Syeda S, Acharya Jayashekara

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a rare familial case of two brothers presenting with late-onset symptoms of posturing, cramps, and occasional falls. The brothers, who were initially under the pediatric team being investigated for rare thiamine-transporter-related genetic disorders, had significant symptomatic hypocalcemia and cerebral calcifications identified on brain imaging. They were both diagnosed with pseudohypoparathyroidism type 1b in their late teenage years and achieved stable calcium levels and symptom control after treatment titration. This case highlights the importance of identifying key hypocalcemia symptoms such as fatigue, muscle cramps, and paresthesia, which may have led to earlier recognition of the condition.

Для цитирования: Yunas Hishaam A, Ismail Awab, Chowdhury Ehtesam A, Riaz Rashid, Hussain Muzammil, Amjad Syeda S, Acharya Jayashekara. A Rare Familial Case of Pseudohypoparathyroidism Type 1b in Two Brothers Presenting With Recurrent Leg Cramps and Learning Difficulties.. Cureus. 2025. DOI: 10.7759/cureus.99606.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.