MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf01954516

Медицинская библиотека · European journal of pediatrics · 1994

Rett syndrome in a patient with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Beekman R P, Hofstee N, Smeitink J A, Poll-The B T, Duran M

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A female patient with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency developed normally until 13 months of age after which she showed a gradual developmental delay, followed by progressive dementia, and a decrease in head circumference growth culminating in the diagnosis of Rett syndrome at 3.5 years.

Для цитирования: Beekman R P, Hofstee N, Smeitink J A, Poll-The B T, Duran M. Rett syndrome in a patient with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.. European journal of pediatrics. 1994. DOI: 10.1007/bf01954516.

Предметные рубрики MeSH

Acyl-CoA DehydrogenaseAcyl-CoA DehydrogenasesFemaleHumansInfantLipid Metabolism, Inborn ErrorsRett Syndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.