American journal of medical genetics · 1993
18q-mosaicism associated with Rett syndrome phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gordon K, Siu V M, Sergovich F, Jung J
Аннотация
Rett syndrome consists of a characteristic progressive encephalopathy in females. The cause of this syndrome is unknown. We present a patient with 18q-mosaicism who, along with the characteristics of this autosomal deletion, also fulfills the clinical criteria for Rett syndrome. This may demonstrate heterogeneity within this as yet clinically defined syndrome. A thorough chromosomal analysis should be performed in suspected cases of Rett syndrome.