MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320440609

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

New hereditary malformation syndrome of unusual facial appearance, skeletal deformities, and musculoskeletal and sensory defects.

Middleton L T, Anastasiades V, Panayidou K, Georghiou D, Kalli E, Gabriel G, Myrianthopoulos N C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a new syndrome characterized by specific and striking facial abnormalities, arthrogrypotic skeletal deformities, and neuromuscular and sensory defects in a large Greek Cypriot family. The hereditary transmission appears to be autosomal dominant with quite variable expressivity.

Для цитирования: Middleton L T, Anastasiades V, Panayidou K, Georghiou D, Kalli E, Gabriel G, Myrianthopoulos N C. New hereditary malformation syndrome of unusual facial appearance, skeletal deformities, and musculoskeletal and sensory defects.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320440609.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdultAgedArthrogryposisContractureFaceGenes, DominantHirsutismHumansHypesthesiaMaleMiddle AgedMusclesNeuromuscular DiseasesPedigreePhenotype
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.