MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/088307389100600104

Медицинская библиотека · Journal of child neurology · 1991

An extended phenotype of an early-onset inherited nonprogressive cerebellar ataxia syndrome.

Kornberg A J, Shield L K

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A father and son with presumed dominantly inherited, nonprogressive, early-onset cerebellar ataxia are reported. The clinical features are similar to those in other reports of this rare disorder, but magnetic resonance imaging revealed generalized atrophy of the cerebellum and not localized vermal atrophy as previously noted. This family illustrates either an extended phenotype of the previously reported disorder or possibly an unique type of autosomal dominant cerebellar ataxia.

Для цитирования: Kornberg A J, Shield L K. An extended phenotype of an early-onset inherited nonprogressive cerebellar ataxia syndrome.. Journal of child neurology. 1991. DOI: 10.1177/088307389100600104.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.