MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.24875/ric.20000415

Медицинская библиотека · Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion · 2020

Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis.

López-Ramírez Samantha, Santillán-Hernández Yuritzi, Carrasco-Gerard Eugenio, Rodas-Serrano Agustín, Zenteno Juan C

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Epidermodysplasia verruciformis (EV) is a rare genodermatosis characterized by abnormal susceptibility to infection with b-genotype human papillomavirus (HPV) and a particular propensity to develop cutaneous malignancies. Clinical manifestations include flat, scaly, reddish hypo- and hyperpigmented macules, verruca-like papillomatous lesions, seborrheic keratosis- like lesions, and pink-red pityriasis versicolor-like lesions1.

Для цитирования: López-Ramírez Samantha, Santillán-Hernández Yuritzi, Carrasco-Gerard Eugenio, Rodas-Serrano Agustín, Zenteno Juan C. Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis.. Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion. 2020. DOI: 10.24875/ric.20000415.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.