Revue medicale suisse · 2025
[Marfan syndrome and related disorders].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Debrach Anne-Cécile, Ladouceur Magalie, Trombetti Andrea, Bouchardy Judith, Blondon Marc, Robert-Ebadi Helia, Ciotu Iulia Maria, Boudabbous Sana, Huber Christoph, Khau Van Kien Philippe
Аннотация
Marfan syndrome and related disorders describe a group of rare genetic diseases affecting connective tissue and characterised by cardiovascular, ocular and musculoskeletal manifestations. Marfan syndrome presents with a marfanoid habitus, ectopia lentis, dilatation of the aorta and typical musculoskeletal features. Other related disorders share similar characteristics. Loeys-Dietz syndrome distinguishes itself with generalized arterial tortuosities and aneurysms as well as, occasionally, hypertelorism and bifid uvula; patients with Beals syndrome have congenital articular contractures and craniofacial anomalies. Lujan-Fryns and Shprintzen-Goldberg syndromes, as well as homocystinuria, are often associated with intellectual disability.