Stem cell research · 2021
Generation and characterization of an induced pluripotent stem cell line SDQLCHi018-A from a congenital myasthenic syndrome patient carrying compound heterozygote mutations in RAPSN gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhang Haiyan, Zhang Huawei, Ma Yanyan, Lv Yuqiang, Gai Zhongtao, Liu Yi
Аннотация
Mutations in RAPSN are an important cause of congenital myasthenic syndrome (CMS). In this study, we generated an induced pluripotent stem cell line (iPSC) derived from a 14-day-old male CMS patient carrying compound heterozygote mutations (c.532-2A > G and c.264C > A/p.Asn88Lys) in RAPSN gene. The established iPSC line harboring the original mutations, possessing a normal karyotype, is able to differentiate into all three germ layers in vitro and expresses pluripotency markers.