Pigment cell research · 1997
Sequence analysis of the human tyrosinase promoter from a patient with tyrosinase-negative oculocutaneous albinism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matsunaga J, Dakeishi M, Miyamura Y, Tomita Y
Аннотация
We examined the tyrosinase gene from a patient with tyrosinase-negative oculocutaneous albinism (OCA). First we studied the protein coding region, exon/intron junctions, and the proximal promoter region (positions -300 to +1) of her tyrosinase gene by direct sequencing. Although the results showed that she was heterozygote for the R77Q mutation, we could find no other mutation. To find a second mutation and compare the sequence in the 5'-flanking region of her tyrosinase gene between two OCA alleles, we amplified a 2422-bp stretch (positions -2065 to +357, including R77Q mutation site) by PCR, and cloned it into a plasmid vector. As a result, we discovered a difference between two OCA alleles in the GA repeat region. Therefore, we expect that the polymorphism in the GA repeat region of the tyrosinase gene will be used as a flanking marker of the OCA allele.