MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy · 2024

Pseudohypoparathyroidism Type IB with Subclinical Hypothyroidism: a Pedigree Investigation and Literature Review.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Liu Jie, Lu Lijuan, Wei Yu, Li Yu, Wang Qiong, Yu Lei, Zhuang Langen, Jin Guoxi, Pei Xiaoyan

Аннотация

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare genetic disease characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, and elevated parathyroid hormone (PTH) in serum. Here, we report a case of a patient with pseudohypoparathyroidism type IB (PHPIB) and subclinical hypothyroidism, analyze the clinical and genetic data of his family members, review the relevant literature, and classify and discuss the pathogenesis and clinical characteristics of each subtype. Finally, we discuss the treatment approach to improve clinicians' understanding of the disease.