Indian journal of dermatology, venereology and leprology · 2015
A novel H1 mutation in keratin 6a in an infant with pachyonychia congenita.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Luo Shuanghong, Luo Qiuhong, Zhang Haixia, Wan Chaomin
Аннотация
UNLABELLED: Pachyonychia congenita (PC) is a rare genetic disorder which is inherited in an autosomal dominant pattern. We report a sporadic novel H1 mutation in the KRT6A gene (c. 428G>A/p.Ser143Asn) in a Chinese infant patient. The mutation is concurrent with a single-nucleotide polymorphism and resulted in a serine for asparagine substitution in H1 subdomain of KRT6A chain next to the rod domain. The infant showed the classic symptoms of pachyonychia congenita.
CONCLUSION: The heterozygous missense mutation c. 428G > A/p.Ser143Asn in KRT6A exon 1 may cause severe disease.
CONCLUSION: The heterozygous missense mutation c. 428G > A/p.Ser143Asn in KRT6A exon 1 may cause severe disease.