Nederlands tijdschrift voor geneeskunde · 2010
[Cystic fibrosis in a woman aged seventy].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ras Janneke E, van Velzen Edwin, van Berkhout Ferdinand Teding, van den Brand Joop J G
Аннотация
A seventy-year-old woman was admitted to hospital with a Staphylococcus aureus respiratory tract infection. She had a history of extensive bronchiectasis and allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA). Cystic fibrosis (CF) was suspected and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene analysis showed F508del and R117H-7T mutations. In these mutations there is residual activity in the chloride channel in the cell membrane coded by the CFTR gene. This results in a much milder disease pattern varying from no disease at all to isolated organ disease. This type of disease is known as non-classical cystic fibrosis. In our patient the diagnosis of cystic fibrosis was made exceptionally late in life.