British journal of haematology · 2023
A synonymous variant is unmasked in thalassaemia.
СтатьяКомментарийНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunt Ryan C, Kimchi-Sarfaty Chava
Аннотация
The genetic underpinnings of beta-thalassaemia encompass a myriad of molecular mechanisms. The ability of synonymous mutations, an often-overlooked category of variants, to influence β-globin expression and phenotypic disease is highlighted by this report by Gorivale et al. Commentary on: Gorivale et al. When a synonymous mutation breaks the silence in a thalassaemia patient. Br J Haematol 2024;204:677-682.