JACC. Case reports · 2025
Sinus of Valsalva Aneurysm Is a Major Feature of FLNA (Filamin A) Loss-of-Function Variants.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Luca Chiara, Di Daniele Arianna, Marziali Simone, Picone Simonetta, Salvatore Marco, Folino Giulio, Fortugno Paola, De Paulis Ruggero, Brancati Francesco
Аннотация
A 23-year-old woman underwent valve-sparing root replacement for an asymmetric aneurysm affecting the sinuses of Valsalva (SVA). Genetic analysis revealed a novel variant in the FLNA gene leading to frameshift and a premature stop codon in Filamin A. SVA, typically multiple and affecting the coronary sinus, is a cardinal feature and a handle for diagnosis of FLNA deficiency.