British journal of haematology · 1994
A novel polyadenylation signal mutation in the alpha 2-globin gene causing alpha thalassaemia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harteveld C L, Losekoot M, Haak H, Heister G A, Giordano P C, Bernini L F
Аннотация
In a family of Indian origin we have identified a deletion of two bases at the polyadenylation signal sequence of the alpha 2-globin gene (AATAAA-->AATA). Three individuals heterozygous for this mutation display an alpha o-thalassaemia-like phenotype. Single-stranded conformation analysis and automatic sequencing showed no additional mutations in either alpha 1- or alpha 2-globin genes. A previously described polyadenylation sequence mutation (AATAAA-->AATAAG), alpha TSaudi alpha, causes HbH disease in homozygotes. In this study the patients heterozygous for the AATA(-AA) mutation show a similar phenotype observed in the alpha TSaudi alpha heterozygotes. This confirms the observation that the inefficient transcriptional termination due to mutations of the polyadenylation sequence of the alpha 2-gene might interfere with the alpha 1-gene expression.