Ichthyosis Follicularis with Alopecia and Photophobia Syndrome with Coexisting Palmoplantar Keratoderma Treated with Acitretin.
Аннотация
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia (IFAP) syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized clinically by a triad of follicular ichthyosis, alopecia and photophobia. The genetic inheritance pattern in IFAP syndrome is said to be X-linked with mutations of the membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 gene. Histopathology of the skin shows dilated hair follicles with keratin plugs extending above the surface of the skin. In this case report, we describe a 6-year-old girl with clinical features of IFAP along with palmoplantar keratoderma. Skin biopsy was done to confirm the diagnosis after which she was started on acitretin (10 mg per day). Good improvement in cutaneous features was observed after 1 month.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.