MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7916/d8q52vbv

Медицинская библиотека · Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.) · 2017

TBC1D24 Mutations in a Sibship with Multifocal Polymyoclonus.

Ngoh Adeline, Bras Jose, Guerreiro Rita, McTague Amy, Ng Joanne, Meyer Esther, Chong W Kling, Boyd Stewart, MacLellan Linda, Kirkpatrick Martin, Kurian Manju A

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND

Advances in molecular genetic technologies have improved our understanding of genetic causes of rare neurological disorders with features of myoclonus.

CASE REPORT: A family with two affected siblings, presenting with multifocal polymyoclonus and neurodevelopmental delay, was recruited for whole-exome sequencing following unyielding diagnostic neurometabolic investigations. Compound heterozygous mutations in TBC1D24, a gene previously associated with various epilepsy phenotypes and hearing loss, were identified in both siblings. The mutations included a missense change c.457G>A (p.Glu157Lys), and a novel frameshift mutation c.545del (p.Thr182Serfs*6).

DISCUSSION: We propose that TBC1D24-related diseases should be in the differential diagnosis for children with polymyoclonus.

Для цитирования: Ngoh Adeline, Bras Jose, Guerreiro Rita, McTague Amy, Ng Joanne, Meyer Esther, Chong W Kling, Boyd Stewart, MacLellan Linda, Kirkpatrick Martin, Kurian Manju A. TBC1D24 Mutations in a Sibship with Multifocal Polymyoclonus.. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.). 2017. DOI: 10.7916/d8q52vbv.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.