Advances in experimental medicine and biology · 1978
Diagnosis of the sphingolipidoses with labelled natural substrates.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Svennerholm L
Аннотация
The genetic heterogeneity of sphingolipidoses is underlined and the desirability of using natural labelled substrates for the diagnoses of each new index case strongly emphasized. Recent studies of our Scandinavian Krabbe families (more than 50) have repeatedly shown that there is no method developed which can be used for the detection of carriers of the mutant gene in leukocytes or lymphocytes. Also described are enzymic studies in two forms of Gaucher disease which further demonstrate the importance of natural substrates for the diagnoses of the disease in leukocytes and cultivated amniotic fluid cells.