MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.bcmd.2020.102462

Медицинская библиотека · Blood cells, molecules & diseases · 2020

Dizygotic twins with prolonged jaundice and microcytic, hypochromic, hemolytic anemia with pyropoikilocytosis.

Bahr Timothy M, Lozano-Chinga Michell, Agarwal Archana M, Meznarich Jessica A, Gerday Erick, Smoot Jennifer L, Taylor Ann, Christensen Robert D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Dizygotic twin males, born at 34 weeks gestation, had prolonged jaundice, microcytic, hypochromic anemia, FABarts hemoglobin, elevated end-tidal CO, and blood films consistent with hereditary pyropoikilocytosis. DNA sequencing revealed both had a heterozygous alpha spectrin (SPTA1) mutation (c.460_462dup) inherited from their asymptomatic mother, plus a 3-base pair duplication in alpha globin (HBA2) (c.364_366dupGTG) inherited from their asymptomatic father.

Для цитирования: Bahr Timothy M, Lozano-Chinga Michell, Agarwal Archana M, Meznarich Jessica A, Gerday Erick, Smoot Jennifer L, Taylor Ann, Christensen Robert D. Dizygotic twins with prolonged jaundice and microcytic, hypochromic, hemolytic anemia with pyropoikilocytosis.. Blood cells, molecules & diseases. 2020. DOI: 10.1016/j.bcmd.2020.102462.

Предметные рубрики MeSH

Anemia, HemolyticAnemia, HypochromicElliptocytosis, HereditaryHumansInfant, NewbornJaundiceMalePoint MutationSpectrinTwins, Dizygotic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.