Journal de genetique humaine · 1989
[A new sublethal syndrome with multiple malformations associating diaphragmatic hernia, distal digital hypoplasia, and craniofacial anomalies. The "Fryns syndrome"].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, Moerman P, Van den Berghe H, Aymé S
Аннотация
Prevalence, Clinical variability, Etiology, Survival and Prenatal Diagnosis--In this report, we summarize the actual data on the Fryns syndrome, a true MCA/MR syndrome with autosomal recessive inheritance and sublethal outcome. In addition to the diagnostic triad of diaphragmatic hernia--digital limb hypoplasia--coarse facies, multiple internal malformations are a constant feature.