Indian pediatrics · 2011
Prenatal diagnosis of Pompe disease: enzyme assay or molecular testing?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prajnya R, Rehder C, Phadke S R, Bali D
Аннотация
We report two cases which illustrate that enzyme assay results alone, may at times be equivocal and inconclusive in the prenatal diagnosis of storage disorders like Pompe disease and therefore, if the probands mutation is known, targeted mutation analysis of fetal DNA is the most reliable method for fetal evaluation.