Pediatric dermatology · 2011
Biotin deficiency in a glycogen storage disease type 1b girl fed only with glycogen storage disease-related formula.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ihara Kenji, Abe Kiyomi, Hayakawa Kou, Makimura Mika, Kojima-Ishii Kanako, Hara Toshiro
Аннотация
Glycogen storage disease type I is an autosomal recessive disorder caused by the defect in the glucose-6-phosphate enzyme system. Frequent intake of glucose-containing glycogen storage disease formula, uncooked cornstarch, or both, are usually needed to maintain normal blood glucose level. We report a glycogen storage disease type 1b girl with biotin deficiency caused by an exclusive glucose-containing glycogen storage disease formula for years, presenting with the appearance of severe skin lesions, and diagnosed by urinary organic acid analysis by gas chromato-spectrometry, and blood acylcarnitine analysis by tandem mass-spectrometry.