MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2009.01.001

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2009

Bronchiectasis and immune deficiency in an adult patient with deletion 2q37 due to an unbalanced translocation t(2;10).

Balikova Irina, Vermeesch Joris Robert, Fryns Jean-Pierre, Van Esch Hilde

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a female patient with der(2) t(2;10)(q37;q26). She presented with congenital malformations typical of a terminal 2q deletion, associated with immune deficiency leading to bronchiectasis.

Для цитирования: Balikova Irina, Vermeesch Joris Robert, Fryns Jean-Pierre, Van Esch Hilde. Bronchiectasis and immune deficiency in an adult patient with deletion 2q37 due to an unbalanced translocation t(2;10).. European journal of medical genetics. 2009. DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.01.001.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.