British journal of haematology · 1991
A newly-characterized alpha-thalassaemia-1 deletion removes the entire alpha-like globin gene cluster in an Italian family.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fortina P, Dianzani I, Serra A, Gottardi E, Saglio G, Farinasso L, Piga A, Gabutti V, Camaschella C
Аннотация
We describe a new deletional form of alpha thalassaemia which encompasses the entire alpha-like globin gene cluster in a 15-year-old boy of Southern Italian descent. The deletion removes approximately 31 kb, the 5'-end point is located approximately 4 kb upstream of the xi gene, while the 3'-end point maps between the alpha 1- and theta 1-globin genes. The interaction of this deletion with the common-alpha 3.7 form gives origin to a classical form of haemoglobin (Hb) H disease in the propositus of this study. Deletional forms of xi alpha-thalassaemia are uncommon in the Mediterranean basin; as for other unusual xi alpha-thalassaemia forms, heterozygotes for this mutation may escape detection in population surveys based on zeta and alpha probes.