Molecular genetics and metabolism · 2017
Tandem mass spectrometry assay of β-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf Pavlina, Alcalay Roy N, Liong Christopher, Cullen Emmaline, Pauciulo Michael W, Nichols William C, Gan-Or Ziv, Chung Wendy K, Faulkner Tina, Bentis Christopher, Pomponio Robert J, Ma Xiwen, Kate Zhang X, Keutzer Joan M, Oliva Petra
Аннотация
Deficiency of β-Glucocerebrosidase (GBA) activity causes Gaucher Disease (GD). GD can be diagnosed by measuring GBA activity (Beutler and Kuhl, 1990). In this study, we assayed dried blood spots from a cohort (n=528) enriched for GBA mutation carriers (n=78) and GD patients (n=18) using both the tandem mass spectrometry (MS/MS) and fluorescence assays and their respective synthetic substrates. The MS/MS assay differentiated normal controls, which included GBA mutation carriers, from GD patients with no overlap. The fluorescence assay did not always differentiate normal controls including GBA mutation carriers from GD patients and false positives were observed. The MS/MS assay improved specificity compared to the fluorescence assay.